Patologia molecular

O diagnóstico molecular corresponde a um conjunto de técnicas moleculares que têm como objetivo identificar alterações no DNA que possam auxiliar na classificação e terapia alvo (tratamento e prognóstico) das doenças. Um exemplo é a hibridização in situ. Através deste método, pode-se pesquisar o vírus do papiloma humano (HPV), que é o principal responsável pelo desenvolvimento de verrugas genitais e do câncer de colo uterino. A informação do tipo de HPV pode determinar o risco de evolução de uma lesão ou até confirmação de um diagnóstico.
Outro exemplo é a pesquisa da amplificação do gene HER2 no câncer de mama. O gene HER2 (ERBB2) está amplificado em até 25% dos cânceres de mama. A análise deste gene é parte crucial na determinação do prognóstico e do melhor tratamento.

Todos esses exames são realizados em blocos parafinados ou lâminas histológicas. Realizamos em casos originalmente estudados em nosso laboratório, ou em material cujo exame anatomopatológico ou citológico inicial tenha sido realizado em outro laboratório. Neste último caso, o material (blocos e lâminas) deve ser resgatado no laboratório de origem e trazido ao nosso endereço.

• HIBRIDIZAÇÃO EM SITU – HPV
• HIDRIDIZAÇÃO IN SITU – EBV
• FISH – AMPLIFICAÇÃO DO HER-2 – MAMA/ESTÔMAGO
• FISH – AMPLIFICAÇÃO DO HER-1 (EGFR) – PULMÃO
• FISH – AMPLIFICAÇÃO DO N-MYC – NEUROBLASTOMA
• FISH – REARRANJO GÊNICO EWSR1 – SARCOMAS
• FISH – REARRANJO GÊNICO CHOP (12Q1) – LIPOSSARCOMA
• FISH – REARRANJO GÊNICO SYT (8Q11) – SARCOMA SINOVIAL
• FISH – DELEÇÃO GÊNICA 1P/19Q – OLIGODENDROGLIOMA
• FISH – REARRANJO GÊNICO BCL2 – LINFOMA FOLICULAR
• FISH – REARRANJO GÊNICO BCL6 – LINFOMA FOLICULAR
• FISH – TRANSLOCAÇÃO AP12/MALT1 T(11;18) – LINFOMA MARGINAL
• FISH – TRANSLOCAÇÃO IGH/CCND1 T(11;14) – LINFOMA MANTO
• FISH – AMPLIFICAÇÃO DO GENE MDM2 – LIPOSSARCOMA
• FISH – MYC DUAL COLOR, BREAK APART REARRANGEMENT PROBE
• FISH – ALK (EML4/ALK)
• FISH – AMPLIFICAÇÃO DO GENE C-MET
• FISH – REARRANJO DO GENE ROS1
• FISH – REARRANJOS DO GENE FOX01(FKHR) – RABDOMIOSSARCOMA ALVEOLAR
• FISH – REARRANJO DO GENE TFE3
• FISH – REARRANJO DO GENE RET
• FISH – TRANSLOCAÇÃO CIC/DUX4
• PCR – HPV / LEISHMANIOSE / BARTONELLA / HHV8 / CHLAMYDIA
• PCR – LINFOMA: CLONALIDADE CÉLULAS B / CLONALIDADE CÉLULAS T
• PCR – CLONALIDADE CÉLULAS B E CLONALIDADE CÉLULAS T
• PCR – SECREÇÃO CERVICAL (CITOTEST HPV)
• PCR – PADRÃO DE METILAÇÃO DO PROMOTOR DO GENE MGMT
• PCR – POLIOMA VÍRUS DE CÉLULAS DE MERKEL
• PCR – INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – BRAF (MUTAÇÃO V600E)
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – IDH1
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – NRAS
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – K-RAS
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – EGFR – PULMÃO
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – T790M
• DISCRIMINAÇÃO ALÉLICA – PIK3CA – MAMA
• SEQUENCIAMENTO – KIT (GIST) / PDGFRA (GIST) / HER – 2
• SEQUENCIAMENTO – EGFR – PULMÃO
• SEQUENCIAMENTO – T790M
• SEQUENCIAMENTO – IDH2
• SEQUENCIAMENTO – POLE
• MIR-THYPE – TIREOIDE
• NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) – FOUNDATION ONE CDX
• NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) – FOUNDATION ONE HEME
• ONCOTYPE DX